Генетические заболевания. Наследственные заболевания

Автор: | 02.02.2012

Наследственные, генетические заболевания, как правило, обусловлены нарушениями в процессах передачи, хранения и реализации генетической информации. В связи с  развитием генетики человека, выяснилось, что многие заболевания и синдромы обладают наследственной природой, хотя ранее считались с неустановленной этиологией. Это также подтверждают факты, что во многих семьях, отмечен, именно число повторяющихся заболеваний, по-сравнению с другой частью населения.

Наследственные заболевания представляют собой определенные дефекты, происходящие на клеточном уровне и передающиеся по наследству, через поколение или несколько, посредством гамет. Данное понятие сродни больше полиэтиологическим заболеваниям, чем более узкой группе, как генные болезни.

Причина генетических заболеваний.

Наследственные заболевания представляют группу, которая включает в себя мутации. Мутации – это изменения, произошедшие в наследственных структурах живой материи, которые ответственны за хранение, передачу и распределение генетической информации. В клинической практики генетические мутации делят на генные, митохондриальные и хромосомные.

Наследственные болезни представляют достаточно широкую группу заболеваний, она насчитывает около шести тысяч известных проявлений.  Как правило, для большей части генетических заболеваний тип наследования установлен — по патологическим признакам, а для остальных нормальные признаки. Они могут наследоваться аутосомно-доминантно или аутосомно-рецессивно, а также сцеплено с полом, они делятся на:

  • Х-сцепленный доминантный тип наследования;
  • Х-сцепленный рецессивный тип наследования;
  • Y-сцепленный тип наследования.

«Аутосомный» ген наследования говорит, о том, что мутантный ген был локализован в аутосоме, а «Х-сцепленный» ген наследования — в половой Х-хромосоме, «Y-сцепленный», в свою очередь, в половой Y-хромосоме. Доминантный и рецессивный тип наследования с медицинской точки зрения, аналогично, как при доминантном типе наследования в клиническом проявлении заболевания обнаруживаются, как у гомо — и гетерозигот и при рецессивном типе наследования, только у гомозигот, оно проявляется значительно реже.

К основным методам, при помощи которых устанавливается тип наследования, считается клинико-генеалогический метод, он базируются на анализе родословных. Второй метод определения типа наследования — сегрегационный анализ. Он белее точный, нежели первый, его задачей являются ядерные семьи (родители и дети).

К наследственным заболеваниям, которые развиваются в результате мутаций, в клинической практике подразделяют на три подгруппы:

  • хромосомные аберрации;
  • полигенные наследственные заболевания;
  • моногенные наследственные заболевания.

От наследственных, генных заболеваний стоит отличать врожденные заболевания, обусловленные внутриутробными повреждениями, которые вызваны, к примеру, какой-либо инфекцией или воздействием других повреждающих факторов на эмбрион во время беременности.

Многие генетически заболевания, как правило, проявляются не сразу после рождения ребенка, а спустя некоторое, иногда даже весьма долгое, время. Наследственные заболевания и врождённые заболевания – это два частично перекрывающихся множества.

Проще говоря, наследственные заболевания проявляют себя множественными врожденными пороками в развитии, что приводит к ранней инвалидности либо смертности. Наследственностью называется передача основных признаков детям от родителей. Признаки наследственности: особенности внешности человека, строение его клеток, организма, тканей и органов, их химический состав. Родословная информация передается за счет генов, которые находятся в хромосомах. Клетка содержит 46 хромосом,  две из них — половые хромосомы: XX – женщины, ХУ — мужчины, 44 аутосомные хромосомы, они одинаковы у мужчин и женщин.

У человека в организме генов сотни тысяч и каждый из них ответственен за свой определенный признак: цвет радужной оболочки глаза, волос или за форму ушных раковин и т.д. Мутации, в свою очередь, нарушают генную защиту, и происходит нарушение строения гена. В итоге мутированный ген не способен выполнять должные функции, это приводит к разным патологическим состояниям.

Моногенные заболевания человека представляют собой заболевания человека, которые вызваны мутацией одного гена и передаются по наследству. Они наследуются по законам классической генетики Менделя. Генетическое исследование выявляет один из трех типов наследования. Наследование происходит по доминантному, рецессивному типу и по типу, сцепленному с полом.

Наследование по доминантному типу говорит, что мутация затронула доминантный ген — это означает, что она проявится в гомозиготном и в гетерозиготном состоянии, то есть у всего потомства. Это достаточно широкая группа наследственных заболеваний. На данный момент известно около четырех тысяч вариантов моногенных наследственных болезней, из которых большинство встречаются редко.

Моногенные заболевания, как правило, образуются на фоне наследственных нарушений обмена веществ, которое произошло из-за мутации генов, которые контролировали синтез ферментов, они обуславливают дефицит и дефект строения генов - ферментопатию.

К заболеваниям по доминантному типу относятся короткопалость и долгопалость, искривления боковых резцов, пальцев, дальнозоркость и близорукость и прочие. Из более опасных заболеваний по доминантному типу наследования идет врожденная катаракта, множественный полипоз толстого кишечника, хорея Геттингтона и болезнь Реклинхаузена (нейрофиброматоз).

Митохондриальные заболевания представляют собой группу наследственных заболеваний, суть которых заключается в дефектах функционирования митохондрий, которые приводят к нарушениям клеток эукариотов в энергетических функциях человека. Имеется так  целый ряд моногенных заболеваний, которые связаны с дефектами митохондриальных генов, они передаются преимущественно яйцеклеткой.

Они передаются, как правило, только по женской линии, к детям сразу обоих полов, поскольку сперматозоиды переносят половину геномной информации, в свою очередь яйцеклетка переносит вторую половину генома плюс митохондрии. Происходят патологические нарушения клеточного энергетического обмена, которые проявляются дефектами разных звеньев в цикле Кребса, процессах бета-окисления, в дыхательной цепи и прочие.

Полигенные наследственные заболевания наследуются достаточно сложно. Они представляют собой редкие наследственные заболевания, характеризующиеся наследственной предрасположенностью. Наследственные факторы плюс окружающая среда связаны с работой многих генов, так называемые мультифакториальные гены, отсюда и название мультифакториальные заболевание. К ним относятся: цирроз печени, ревматоидный артрит, сахарный диабет, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, гипертоническая и язвенная болезни, шизофрения и прочие. Мультифакториальные заболевания с пороговым эффектом и с аддитивно-полигенным наследованием.

Хромосомные аберрации или хромосомные мутации представляют собой грубые нарушения работы в структурах хромосом, то есть нарушения наследственного аппарата в целом. Изменение числа хромосом. Как правило, частой причиной данной патологии алкогольная интоксикация родителей при зачатии, так называемый «Алкогольный синдром плода». К данной группе заболеваний относят синдромы Клайнфельтера, Дауна, «кошачьего крика», Эдварса и другие.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

*